体育科学

作者：梅涛,李燕春,杨贤罡,杨晓琳,何子红,

关键词：运动员,基因选材,冬季项目,睾酮,全基因组关联分析,

目的：分析冬季项目运动员睾酮水平特征，通过全基因组关联分析（genome-wide association study，GWAS）筛选与冬季项目运动员睾酮水平相关的遗传标记，并采用生物信息学方法分析遗传标记的可能作用机制，以期为冬季项目运动员选材和科学化训练提供依据。方法：以冬季项目运动员作为研究对象（n=456），分析不同水平运动员（普通运动员、精英运动员）睾酮水平的分布和差异。应用PLINKv1.9软件，以冬季项目运动员（n=190）的睾酮水平作为表型变量，性别、年龄以及基因组主成分分析中特征值最大的前5个主成分作为协变量进行GWAS分析，采用3D SNP对纳入模型的单核苷酸多态性位点（single nucleotide polymorphism，SNPs）进行生物功能注释。结果：1）精英运动员的睾酮水平显著高于普通运动员（P＜0.01）。2）男性精英运动员的睾酮水平符合正态分布（P=0.09），睾酮水平范围为14.04～35.65 nmol/L，男性普通运动员的睾酮水平符合正态分布（P=0.20），睾酮水平范围为9.27～28.07 nmol/L；女性精英运动员的睾酮水平不符合正态分布（P=0.01），睾酮水平范围为0.88～4.44 nmol/L，女性普通运动员的睾酮水平符合正态分布（P=0.20），睾酮水平范围为0.19～3.04 nmol/L。3）rs7092867、rs9423319、rs9423320等413个SNPs与睾酮水平显著关联（P＜1×10?5），其中位于10号染色体ACADSB基因上的6个SNPs（rs7092867、rs9423319、rs9423320、rs9423321、rs9423322、rs9423252）达到了全基因组水平上的显著性（P＜5×10?8）。4）在冬季项目中，ACADSB基因6个SNPs的aa基因型男性运动员的睾酮浓度显著高于Aa基因型男性运动员（P=0.014），而6个SNPs的aa基因型女性运动员的睾酮浓度有高于Aa基因型女性运动员的趋势，但未达到统计学意义（P=0.055）。5）3D SNP注释结果显示，6个SNPs在10号染色体上具有共同的3D互作基因（BUB3、C10orf88、HMX2、HMX3、IKZF5、PSTK）。结论：在冬季项目中，精英运动员的睾酮水平高于普通运动员。ACADSB基因上6个SNPs与冬季项目运动员的睾酮水平相关联，aa基因型男性运动员的睾酮浓度高于Aa基因型男性运动员。

来源：2025年第3期

《体育科学》期刊编辑部

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